더나은복지세상 : 한국사회복지사대표커뮤니티포털

메인메뉴

2019년 희귀질환 진단지원사업 리플렛(팜플렛)

2019년 희귀질환 진단지원사업 리플렛(팜플렛) 

 

2019년_희귀질환_진단지원_사업안내_리플렛.pdf 

 

목 적 - 희귀질환 유전자 진단 지원을 통해 질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 하고, 확진이 어려운 희귀질환자의 미진단프로그램 등록 및 진단 신청방법 - (극)희귀질환은 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰하고, 미진단 희귀질환은 별도의 의료기관 의뢰시스템을 통해 의료진 신청 ※ 진단대상 질환 및 의뢰기관 등은 희귀질환 헬프라인(*helpline.nih.go.kr)을 통해 확인 가능 결과 통보 절차 - 유전자 진단의 경우 의뢰 접수 후 결과 통보까지 약 12주정도 소요되며, 미진단 희귀 질환은 별도 절차를 통해 신청 의료진에게 결과 통보 2019년 희귀질환 진단지원사업 1. 극희귀질환 확진을 위한 유전자 검사 지원 신청은 어떻게 하나요? ‘희귀질환 진단지원사업’은 ‘19년 1월 현재 87개 극희귀질환에 대한 유전자 검사를 지원하고 있습니다. 유전자검사는 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 확진을 위한 유전자 검사가 필요할 경우 의뢰할 수 있으며, 이 때 유전자 검사비용을 지원합니다. 진단의뢰기관은 헬프라인(*helpline.nih.go.kr)에서 확인하실 수 있습니다. 2. 진단지원 대상질환외에 다른 질환은 유전자 진단지원이 불가능한가요? 희귀질환 진단지원사업에서는 국내에서 유전자 검사가 어려운 희귀질환을 우선적으로 지원하고 있습니다. 현재 극희귀 산정특례 대상질환 중 유전자 검사가 필요한 87개 질환에 대하여 지원하고 있으며, 예산상황 등을 고려하여 지속적으로 확대할 예정입니다. 3. 진단의뢰기관에서 진단을 확진 받으면 극희귀 산정특례 등록이 가능한가요? 국민건강보험공단에서는 극희귀 산정특례 등록 의료기관을 지정하고 있으므로, 진단지원 의뢰기관이 지정 의료기관에 해당하지 않는 경우에는 산정특례 등록을 위해 추가 방문이 필요합니다. 산정특례 등록 가능 기관에 대한 자세한 문의는 국민건강보험공단 (☎ 1577-1000)으로 하여주시기 바랍니다. 4. 미진단 프로그램(Undiagnosed Disease Program)은 무엇인가요? 미진단 프로그램은 확보된 임상 또는 유전 정보만으로는 판단이 어려운 (극)희귀 추정 질환에 대해 정밀 검사 등을 실시하여 추가 정보를 확보하고 임상 전문가 컨소시움 논의를 통해 질병 확진 및 적합한 치료 방법을 찾는 연구 프로그램입니다. Ⅱ. 질문과 답변 Ⅰ. 사업 내용 희귀질환 전문위원회 검토 상세불명희귀질환 산정특례 등록 ③, ④ 미진단프로그램 등록 및 관리 ①, ② 추가의견 전달 및 반송 확진 불가 판정 유전자진단 결과 송부(진단의뢰 기관에서 확진 후 산정특례 등록) 미진단 의뢰 (의뢰 시스템) 상세불명 의뢰 (국민건강보험공단) 검토위원회 (질병관리본부) 진단의뢰기관 (극희귀질환) [검토사항] ① 임상 및 검사정보 부족 ② 질병 정보 부족으로 인한 임상적 미진단 ③ 유전적 추가 확인이 필요한 경우 ④ 충분한 임상자료에도 의학적 진단이 어려운 경우 미진단 프로그램 데이터 센터 영상 센터 분석 센터 연번 특정기호 질환명 영문명 1 V900 (무한성)외배엽 형성이상 Ectodermal dysplasia(anhidrotic) 2 V900 10장완 말단 증후군 Distal 10q Trisomy Syndrome 3 V900 15장완11.2 미세결실 증후군 15q11.2 Microdeletion Syndrome 4 V900 1단완36 미세결실 증후군 1p36 Microdeletion Syndrome 5 V900 2장완11 미세중복 증후군 2q11 Microduplication Syndrome 6 V900 3MC 증후군 3MC(Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale) Syndrome 7 V900 Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia 8 V900 ARC 증후군 Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC) syndrome 9 V900 COL4A1 관련 증후군 COL4A1-related disorder 10 V900 Cowden 증후군 Cowden syndrome 11 V900 Dent 질환 Dent diseases 12 V900 DYRK1A 결핍 증후군 DYRK1A haploinsufficiency syndrome or DYRK1A-related intellectual disability syndrome 13 V900 Goldberg Shprintzen 증후군 Goldberg Shprintzen Syndrome 14 V900 KBG 증후군 KBG syndrome 15 V900 KID 증후군 KID syndrome (Keratitisichthyosis-deafness) 16 V900 Kleefstra 증후군 Kleefstra syndrome 17 V900 SOPH 증후군 Short stature with optic atrophy and Pelger-Huët anomaly (SOPH; MIM 614800)) syndrome 18 V900 Vici 증후군 Vici Syndrome 19 V900 가부키 증후군 Kabuki syndrome 20 V900 가족성 칸디다증 2 Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive (CANDF2) 21 V900 가족성(유전성) 췌장염 Hereditary pancreatitis 22 V900 거짓 부갑상선기능저하증 Pseudohypoparathyroidism 23 V900 골린 증후군 Gorlin syndrome 24 V900 골츠 증후군 Goltzs syndrome 25 V900 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 Hypermanganesemia with Dystonia 26 V900 다발성 골단 형성이상 Multiple epiphyseal dysplasia, MED 27 V900 단순성 표피 수포증 Epidermolysis bullosa simplex, EBS 28 V900 데니스-드래쉬 증후군 Denys-Drash syndrome 29 V900 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 Familial hypercholesterolemia homozygote 연번 특정기호 질환명 영문명 30 V900 두개골간단형성부전증 Craniometaphyseal dysplasia 31 V900 랑거 기드온 증후군 Langer-Giedon syndrome 32 V900 렌즈소안구증후군 Lenz microphthalmia syndrome 33 V900 로이에 디에츠 증후군 Loeys-Dietz syndrome 34 V900 만성 진행성 외안근마비 Chronic progressive external ophthalmoplegia 35 V900 메이어 골린 증후군 Meier-Gorlin syndrome 36 V900 메켈 증후군 Meckel syndrome 37 V900 무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증 Aniridia cerebellar ataxia mental deficiency 38 V900 밀러-디커 증후군 Miller-Dieker syndrome 39 V900 베크위트-비데만 증후군 Beckwith-Wiedemann syndrome 40 V900 볼프람 증후군 Wolfram syndrome 41 V900 불완전상아질형성 Dentinogenesis imperfecta 42 V900 선천 간섬유증 Congenital hepatic fibrosis 43 V900 선천 염소 설사 (만성염소설사) Congenital chloride diarrhea(Chronic chloride diarrhea) 44 V900 선천성 고인슐린혈증 Congenital hyperinsulinemia 45 V900 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 46 V900 선천성 전신지방디스트로피 Congenital systemic lipodystrophy 47 V900 선천성 중추성 무호흡증 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 48 V900 선천성단장증후군 Congenital Short Bowel Syndrome 49 V900 소뇌무발생 Cerebellar agenesis 50 V900 소아성 교대성 편마비 Alternating Hemiplegia of Childhood 51 V900 쉰젤 기드온 증후군 Schinzel Giedion Syndrome 52 V900 아동기 저수초형성 운동실조 Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination 53 V900 아이카디-구티에레스 증후군 Aicardi-Goutieres Syndrome 54 V900 알라질 증후(군) Alagille’s syndrome 55 V900 알란헌든증후군 Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) 56 V900 알스트롬 증후군 Alstrom Syndrome 57 V900 알파-1-항트립신결핍 α-1-Antitrypsin deficiency 58 V900 어린선(선천성 비늘증) Congenital Ichthyosis 59 V900 에드하임-체스터병 Erdheim-Chester disease 60 V900 워커-워버그 증후군 Walker-Warburg Syndrome 61 V900 윌프-허쉬호른증후군 (울4번염색체단완결실증후군) Wolf-Hirschhorn syndrome 연번 특정기호 질환명 영문명 62 V900 장병성 말단피부염 Acrodermatitis enteropathica 63 V900 젤레오피직 골이형성증 Geleophysic dysplasia 64 V900 주버트 증후군 Joubert syndrome 65 V900 지텔만 증후군 Gitelman Syndrome 66 V900 진행성 가족성 간내 담즙정체증 Progressive familial intrahepatic cholestasis 67 V900 철불응성 철결핍성 빈혈 Iron-refractory iron deficiency anemia 68 V900 층판비늘증 Lamellar ichthyosis 69 V900 카나반병 Canavan disease 70 V900 카라실 증후군 CARASILsyndrome(Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) 71 V900 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 72 V900 코핀 시리스 증후군 Coffin Siris Syndrome 73 V900 코핀-로우리 증후군 Coffin-Lowry Syndrome 74 V900 코헨증후군 Cohen Syndrome 75 V900 큐라리노 증후군 Currarino syndrome 76 V900 크라이요피린 연관 주기 발열증후군 Cryopyrin associated periodic fever syndrome (CAPS) 77 V900 터프팅장증 tufting enteropathy (intestinal epithelial dyspalsia) 78 V900 팰리스 터 - 킬리언 증후군 Pallister-killian syndrome 79 V900 포토키 룹스키 증후군 Potocki-lupski syndrome 80 V900 표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) Epidermolytic hyperkeratosis(congenital bullous ichthyosiform erythroderma) 81 V900 프레이저 증후군 Fraser syndrome 82 V900 플로우팅 하버 증후군 Floating harbor syndrome 83 V900 피어슨 증후군 Pearson Syndrome 84 V900 피트 홉킨스 증후군 Pitt hopkins syndrome(PTHS) 85 V900 하쥬-체니 증후군 Hadju-cheney syndrome 86 V900 헤이-웰스증후군 Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects) 87 V900 활택뇌증 Lissencephaly ※ 민간에서 유전자 검사 서비스가 가능하게 될 경우 지원 대상 질환에서 제외될 수 있음 (극)희귀질환 유전자진단지원 대상 질환 (87개) 

 

공유하기
작성자

국○○

등록일
2019-01-30 00:33
조회수
54
정책사업
번호제목등록일조회
3572019년 기부식품 등 제공사업 안내03-18222
356외국인을 위한 생활안내 '한국생활가이드북'403-18131
355「지역사회 통합 돌봄 (커뮤니티케어) 선도사업 추진계획」403-14311
3542019년 장애인복지시설 사업안내(3권)903-01691
3532019년 지역사회통합건강증진사업(여성어린이특화) 안내203-01169
3522019년 발달장애인지원센터(중앙-지역) 사업안내303-01231
3512019년 노인돌봄서비스 사업안내303-01549
3502019년 치매정책 사업안내103-01457
3492019년 차상위 본인부담경감대상자 지원사업 안내402-20708
3482019년 희망복지지원단 업무 안내302-20515
3472018년 지역거점공공병원 기능보강사업 안내302-18115
3462019년 장애인활동지원 사업안내1002-11706
3452019년 지역사회통합건강증진사업 신체활동분야 안내서202-10116
3442019년 지역사회통합건강증진사업 영양분야 안내서402-10153
3432019년 발달장애인지원 사업안내102-10275
3422019년 독거노인·중증장애인 응급안전알림서비스 사업안내502-10324
3412019년 사회보장급여 공통업무 안내102-02340
3402019 다함께돌봄사업 안내301-30305
3392018년 중앙부처 차상위계층 지원사업 안내201-30226
3382019년도 장애인거주시설 운영지원사업 국고보조금 지원기준01-30190
3372019년도 희귀질환자 의료비지원사업 대상질환 목록(표)01-3085
3362019년 희귀질환자 의료비지원사업 리플렛(팜플렛)201-3078
3352019년 희귀질환 진단지원사업 리플렛(팜플렛)01-3054
3342019년 장애인일자리사업 안내01-25287
3332019년 모자보건사업 안내01-25402
3322019년 사회복지시설 종사자 인건비가이드라인501-24287
3312019년 노인일자리 및 사회활동 지원사업 운영안내01-24487
3302019년 산모·신생아 건강관리 지원사업 안내101-2462
3292019년 여성아동권익증진사업 운영지침101-24392
3282019년도 여성새로일하기센터 사업 지침101-20224

V-Banner